Особенности ведения родов и послеродового периода у пациентки с острой перемежающейся порфирией, тактика врача анестезиолога-реаниматолога

Актуальность: Острая перемежающаяся порфирия – группа редких наследственных метаболических заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментов, участвующих в биосинтезе гема, который приводит к избыточному накоплению в организме порфиринов. Хирургическое вмешательство и прием различных препаратов могут привести к обострению острой перемежающейся порфирии.
Описание: В статье представлено клиническое наблюдение пациентки 25 лет с диагнозом: Беременность 38 недель. Острая перемежающаяся порфирия, состояние после двух курсов терапии аргинатом-гема от 2019 г., клинико-гематологическая компенсация. Порфирийная полинейропатия. Хроническая болезнь почек 2 стадии. Пациентка госпитализирована в НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова после проведения телемедицинской консультации в удовлетворительном состоянии для обследования и подготовки к оперативному родоразрешению. На фоне беременности клинически значимой полинейропатии, неврологического дефицита, дисфункции вегетативной нервной системы не выявлено. За 3 дня до даты родоразрешения проводили инфузионную подготовку 20% раствором глюкозы 1000 мл в сутки, ежедневный контроль натрия в сыворотке крови, однократное определение в моче уровня порфириногена (69 мг/л). Методом выбора послужила общая сбалансированная анестезия. Послеоперационный период протекал без респираторных и гемодинамических нарушений. Осуществляли контроль уровней натрия и железа в сыворотке крови, маркеров воспаления, креатинина, ферритина, мочевины. Введения аргината-гема не потребовалось вследствие хорошей предоперационной подготовки. Через 24 ч после операции пациентка переведена в профильное отделение. Выписана на 7-е послеоперационные сутки в удовлетворительном состоянии.
Заключение: Представленное наблюдение демонстрирует возможность благоприятного течения беременности, родов и послеродового периода при компенсации порфирии, оптимальном выборе способа родоразрешения и анестезии, адекватной предоперационной подготовке.

Вклад авторов: Елизарова Е.С., Парфенова О.А., Филиппович Г.В., Пырегов А.В. – концепция и дизайн исследования; Елизарова Е.С. – сбор и обработка материала; Елизарова Е.С., Пырегов А.В. – написание текста; Пырегов А.В. – редактирование.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных.
Для цитирования: Елизарова Е.С., Парфёнова О.А., Филиппович Г.В., Пырегов А.В. Особенности ведения родов и послеродового периода у пациентки с острой перемежающейся порфирией, тактика врача анестезиолога-реаниматолога.
Акушерство и гинекология. 2023; 8: 212-215
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.324

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) – редкое наследственное нарушение метаболизма гема, наследуется по аутосомно-доминантному типу [1, 2]. Только 10–15% носителей гена имеют клинический синдром [1, 2]. Распространенность ОПП в Европе составляет 1:20 000 [3].

Первый приступ острых порфирий может развиваться в возрасте 14–16 лет, значительно чаще у женщин [4]. Порфириновый криз включает эпизодические острые приступы нейровисцеральной боли, периферическую невропатию, гипонатриемию, дисфункцию вегетативной нервной системы, выделение мочи красного цвета [4]. Проявление симптомов связано с эндогенным или экзогенным повышением уровня прогестерона – приемом оральных контрацептивов, беременностью, во время лютеиновой фазы менструального цикла. Также к провоцирующим факторам можно отнести употребление спиртных напитков, инсоляцию, применение определенных лекарственных средств, стресс, инфекцию [5]. Беременность представляет собой существенный фактор риска у пациентов, страдающих ОПП [5]. В 90% случаев обострение происходит во время беременности [5]. Клинический синдром при ОПП проявляется в основном острыми приступами, особенно в I триместре [6].

Беременность у женщин с ОПП связана с более высокими показателями самопроизвольных абортов, артериальной гипертензией, рождением детей с низкой массой тела и высокой смертностью 2–42% [4, 6].

Лабораторно ОПП основывается на определении в моче избытка порфиринов, а в биохимическом анализе крови отмечается гипонатриемия [6, 7].

Целью терапии является прерывание прогрессии ОПП [8]. Показаниями к началу лечения, направленного на подавление синтеза аминолевуленовой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ), служат симптомы, характерные для атаки ОПП, и повышение показателей порфиринового обмена [8, 9].

В качестве патогенетической терапии используют аргинат-гема. Этот препарат снижает активность АЛК-синтетазы в печени по механизму отрицательной обратной связи. Внутривенное введение гемина приводит к биохимической ремиссии, т.е. к снижению экскреции АЛК и ПБГ, что достаточно для прекращения атаки ОПП, при условии исключения всех провоцирующих факторов [8, 9].

Также используются высокоуглеводные диеты, внутривенное введение глюкозы было предложено в 1964 г. Глюкоза снижает активность фактора (PGC-1α), который напрямую индуцирует транскрипцию АЛК-синтетазы. Такой вид лечения используют пациентам с легкими атаками острой порфирии (неинтенсивный болевой синдром, отсутствие неврологических проявлений и электролитных нарушений) или при невозможности проведения терапии гемином – введение 10–20–40% раствора глюкозы (1–2 л в сутки) [10].

Кли...

Елизарова Е.С., Парфёнова О.А., Филиппович Г.В., Пырегов А.В.